【摘要】 目的 探讨产前超声筛查在唐氏综合征中的诊断价值。方法 选择本院产检的1250例高危孕妇为研究对象， 均进行产前超声检查， 同时进行羊水穿刺细胞核型分析比较。结果 1250例进行产前超声筛查的高危孕妇中共41例超声表现异常， 其中21例确诊为唐氏综合征， 另1209例孕妇中8例确诊为唐氏综合征。产前超声筛查唐氏综合征检出率为72.41%。21例超声异常的唐氏综合征胎儿超声中颈项皮肤增厚异常率57.14%、唇腭裂异常率52.38%， 明显高于股骨短小异常率23.81%、脐膨出异常率28.57%以及心脏畸形异常率14.29%， 差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 产前超声筛查能发现唐氏综合征胎儿的形态结构异常， 在结合羊水细胞染色体核型分析下可以确诊， 对提高唐氏综合征的产前诊断准确率具有重要意义， 也是降低先天性染色体缺陷性患儿出生率的关键措施。

    【关键词】 产前超声筛查；唐氏综合征；诊断价值

    先天性染色体异常导致新生儿缺陷或围产期死亡的主要原因， 其中最为常见的染色体异常表现为唐氏综合征与18三体综合征。产前诊断有利于尽早终止妊娠或采取干预措施， 降低缺陷新生儿出生率[1]。产前染色体诊断的常用方法为经羊膜穿刺或经脐带穿刺取标本进行染色体核型分析 ......