JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病中检测的临床意义
骨髓增殖性疾病,JAKVF突变,真性红细胞增多症,原发性血小板增多症
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刘蕴华 徐征 河南省信阳市中心医院血液科;
【摘要】目的探讨慢性骨髓增殖性疾病(MPD)患者中JAK2V617F基因突变的发生率。方法 25例MPD患者骨髓或外周血标本应用等位基因特异性PCR技术检测JAK2V617F基因突变。阳性者说明该基因突变存在。结果 25例MPD患者中JAK2V617F基因突变率为72%,其中真性红细胞增多症(PV)阳性率为92.3%(12/13),原发性血小板增多症(ET)阳性率为50%(6/12)。结论 JAK2V617F基因突变检测有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断,使MPD能够早期发现和治疗,预防和减少血栓或出血事件发生。
【关键词】 骨髓增殖性疾病 JAKVF突变 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症
【分类号】R551.3
慢性骨髓增殖性疾病(MPD)是一组以一系或多系髓系细胞增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病。以慢性粒细胞白血病(CML)、真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及特发性骨髓纤维化(MF)最常见。病因仍然不十分清楚,除慢性粒细胞性白血病(CML)具有特征性的Ph染色体和BC
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【摘要】 目的 探讨慢性骨髓增殖性疾病(MPD)患者中JAK2V617F基因突变的发生率。方法 25例MPD患者骨髓或外周血标本应用等位基因特异性PCR技术检测JAK2V617F基因突变。阳性者说明该基因突变存在。结果 25例MPD患者中JAK2V617F基因突变率为72%，其中真性红细胞增多症(PV)阳性率为92.3%(12/13)，原发性血小板增多症(ET)阳性率为50%(6/12)。结论 JAK2V617F基因突变检测有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断，使MPD能够早期发现和治疗，预防和减少血栓或出血事件发生。
【关键词】 骨髓增殖性疾病；JAK2V617F突变；真性红细胞增多症；原发性血小板增多症
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