瘢痕疙瘩Ｆａｓ基因外显子6，8，9的突变分析
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靳睿 高建华 罗勇 鲁峰 第一军医大学南方医院整形外科 第一军医大学南方医院整形外科 第一军医大学南方医院整形外科 第一军医大学南方医院整形外科
【摘要】目的:研究瘢痕疙瘩Fas基因中外显子6,8,9的突变情况,了解该基因突变与瘢痕疙瘩形成之间的关系。方法:实验分正常皮肤、增生性瘢痕和瘢痕疙瘩组织三组,采用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态性)方法筛选突变,然后进行序列分析以确定突变。结果:经银染SSCP分析,在23例瘢痕疙瘩标本中,出现异常电泳带的有18例,经测序,外显子6,8,9突变分别有8例、12例和7例,6和8同时存在突变的有2例,6和9同时存在突变的有3例,8和9同时存在突变的有2例,三个外显子同时有突变的有1例,而且发现了新的突变,在正常皮肤组织和增生性瘢痕组织中均未检出突变。结论:瘢痕疙瘩组织中Fas基因的突变可能与该病的发生有密切关系;PCR-SSCP是检测基因点突变的一种快速、敏感、有效的方法。
【关键词】 瘢痕疙瘩 Fas基因 突变 PCR-SSCP
【分类号】R622
Fas/AP0一l又称cD95,属于NGF/TNF受体家族,主要分布在人活化的T、B淋巴细胞及人恶性淋巴细胞上,FasL或Fas单抗与其结合后,能传导死亡信号进入胞内,诱导细胞凋亡”。}。Fas在人正常皮肤及病理性瘢痕成纤维细胞上也有分布,已有研究表明瘢痕疙瘩成纤维细胞Fas受体虽然高表达,但
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[摘要]目的：研究瘢痕疙瘩Fas基因中外显子6，8，9的突变情况，了解该基因突变与瘢痕疙瘩形成之间的关系。方法：实验分正常皮肤、增生性瘢痕和瘢痕疙瘩组织三组，采用PCR—SSCP(聚合酶链反应—单链构象多态性)方法筛选突变，然后进行序列分析以确定突变。结果：经银染SSCP分析，在23例瘢痕疙瘩标本中，出现异常电泳带的有18例，经测序，外显予6，8，9突变分别有8例、12例和7例，6和8同时存在突变的有2例，6和9同时存在突变的有3例，8和9同时存在突变的有2例，三个外显子同时有突变的有1例，而且发现了新的突变，在正常皮肤组织和增生性瘢痕组织中均未检出突变。结论：瘢痕疙瘩组织中Fas基因的突变可能与该病的发生有密切关系；PCR—SSCP是检测基因点突变的一种快速、敏感、有效的方法。
[关键词]瘢痕疙瘩；Pas基因；突变；PCR—SSCP
[中图分类号]R619.6 [文献标识码)A [文章编号]1008—6455(2003)04—0343—03
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