罕见的猫叫综合征
“疑难病”之称谓，医学界或普通民众都常习用，但疑难病的概念和范畴是什么？目前还没有统一公认的认识，一般是指在诊疗中，病因复杂未明、诊断难以统一、医治难度较大、容易被误诊、给人类健康构成极大危害的一类疾病。为了加强读者对“疑难病”的认识，本刊开辟“每月一解”栏目，旨在对疑难病，做到早发现，早诊断，早治疗。
上海一个11岁小男孩的头比常人要小，眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么，但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。11年来，孩子仅能说10个字以内短句，不能表示大小便，甚至对其他人施以攻击。小男孩最终被专家确诊为“猫叫综合征”。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。
猫叫综合征患者的第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的基因缺失综合征。因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为十万分之一，女患者多于男患者。
【病因】
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有：
1.物理因素 X射线、电离辐射等。
2.化学因素 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇。
【临床表现】
猫叫样哭声 婴幼儿期特征性表现。
特殊面容 头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
神经系统 新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及有破坏性行为。
其他 生长发育落后，先天性心脏病(50%)；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
【治疗】
对症治疗，无特殊治疗方法。
【预后】
死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。
【预防】
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
【护理方法】
对于猫叫综合症的婴儿父母应该精心照顾：首先，饮食是孩子成长过程中非常重要的环节，是所有其他生命活动的基础。孩子饮食调养的责任在父母，父母应该精心观察孩子的食欲、精神状态、睡眠和大小便等状况，发现异常及时调整。其次，用药不当会伤及孩子的元气。孩子生病要在医生的指导下用药，能用天然药物就不用化学药物；能用某种物理治疗方法就可以达到治疗目的的，就不用药物治疗；更不要一味求疗效，给孩子吃各种各样的药。再次，孩子进补宜慎重。现今生活富足，孩子体质偏虚的少，偏实的多。父母如果不辨明孩子当前的体质情况，一味让其进补，结果常常是不但无益反而有害，所以尤需慎重。, 百拇医药(国昇)
上海一个11岁小男孩的头比常人要小，眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么，但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。11年来，孩子仅能说10个字以内短句，不能表示大小便，甚至对其他人施以攻击。小男孩最终被专家确诊为“猫叫综合征”。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。
猫叫综合征患者的第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的基因缺失综合征。因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为十万分之一，女患者多于男患者。
【病因】
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有：
1.物理因素 X射线、电离辐射等。
2.化学因素 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇。
【临床表现】
猫叫样哭声 婴幼儿期特征性表现。
特殊面容 头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
神经系统 新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及有破坏性行为。
其他 生长发育落后，先天性心脏病(50%)；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
【治疗】
对症治疗，无特殊治疗方法。
【预后】
死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。
【预防】
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
【护理方法】
对于猫叫综合症的婴儿父母应该精心照顾：首先，饮食是孩子成长过程中非常重要的环节，是所有其他生命活动的基础。孩子饮食调养的责任在父母，父母应该精心观察孩子的食欲、精神状态、睡眠和大小便等状况，发现异常及时调整。其次，用药不当会伤及孩子的元气。孩子生病要在医生的指导下用药，能用天然药物就不用化学药物；能用某种物理治疗方法就可以达到治疗目的的，就不用药物治疗；更不要一味求疗效，给孩子吃各种各样的药。再次，孩子进补宜慎重。现今生活富足，孩子体质偏虚的少，偏实的多。父母如果不辨明孩子当前的体质情况，一味让其进补，结果常常是不但无益反而有害，所以尤需慎重。, 百拇医药(国昇)